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Chondrodysplasia Blomstrand : ウィキペディア英語版
Chondrodysplasia Blomstrand

Chondrodysplasia Blomstrand (also known as Blomstrand's lethal chondrodysplasia) is a rare disorder caused by mutation of the parathyroid hormone receptor resulting in the absence of a functioning PTHR1. It results in ossification of the endocrine system and intermembraneous tissues and advanced skeletal maturation
==References==


抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア(Wikipedia)
ウィキペディアで「Chondrodysplasia Blomstrand」の詳細全文を読む



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